BΡΑΝ: Δύο μικρά κορίτσια, μια σπάνια νόσος που ένωσε δύο οικογένειες από την Κοζάνη και τα Γρεβενά

Μερικές φορές, η ζωή φέρνει κοντά ανθρώπους με τρόπους που ούτε η πιο ζωντανή φαντασία δεν θα μπορούσε να σκεφτεί. Ένα σπάνιο γονίδιο, μια διάγνωση που άλλαξε τα πάντα και δύο μικρά κορίτσια, η Αλεξάνδρα και η Μαρία, στάθηκαν η αφορμή για να ενωθούν δύο οικογένειες, από την Κοζάνη και τα Γρεβενά, σε μια κοινή διαδρομή αγάπης, πίστης και δύναμης. Η BΡΑΝ, μια εξαιρετικά σπάνια νευρολογική διαταραχή που προσβάλλει μόλις λίγες εκατοντάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, έγινε το νήμα που έδεσε τις ζωές τους με έναν απρόσμενο αλλά βαθιά ανθρώπινο τρόπο.

Συγκεκριμένα, η  BΡΑΝ, μία γενετική νευρολογική διαταραχή που οδηγεί σε απώλεια νευρικών κυττάρων, ένωσε δύο οικογένειες από την Κοζάνη και τα Γρεβενά.

Πρόκειται για μία ασθένεια, η οποία απαντά σε πεντακόσιες περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο. 

Στην Ελλάδα υπάρχουν δύο καταγεγραμμένες τέτοιες περιπτώσεις και συγκεκριμένα στην Κοζάνη και τα Γρεβενά.

Η ασθένεια αυτή ένωσε την Αλεξάνδρα και την Μαρία αλλά και τις δύο οικογένειες.

Η αρχική διάγνωση, όπως είπαν οι γονείς των δύο κοριτσιών, ήταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση, ωστόσο, από πίσω κρυβόταν η συγκεκριμένη νόσος που προσβάλλει μόνο δύο στα τρία παιδιά στο 1.000.000.

Τελευταία, εκπονείται έρευνα για γονιδιακή θεραπεία της νόσου, η οποία βρίσκεται σε προ κλινικό στάδιο, και εφαρμόζεται σε ποντίκια, ώστε να δουν οι επιστήμονες εάν τα φάρμακα αυτά θα έχουν κάποια θεραπευτικά αποτελέσματα, είτε σταματώντας τη νόσο είτε αναστρέφοντάς την.

«Η Αλεξάνδρα διαγνώστηκε 4,5 ετών, και ψάχνοντας να δουμε γιατί είχε καθυστέριση στην ομιλία και σε αρκετές κινητικές δεξιότητες, η αναπτυξιολόγος μας επέμενε να κάνουμε γονιαδκό τεστ, πατόλο που το παιδί δεν φαινόταν να έχει κάποιο σύνδρομο. Το κάναμε και η διάγνωση ήταν ένα τεράστιο σοκ για εμάς. Βρεθηκε ότι η Αλεξάνδρα έχιε αυτό το εξαιρετικά σπάνιο νόσημα» είπε η γιατρός Νάντια Τζιώλα, μητέρα της Αλεξάνδρας. Μάλιστα όπως ενημερώθηκαν στη συνέχεια οι γονείς μετά την εφηβεία το νόσημα δημιουργεί άνοια και πάρκινσον.

Ο Μιχάλης Κουζιάκης, πατέρας της Μαρίας, περιέγραψε τη δική τους ιστορία «Εμείς είδαμε τα ανησυχητικά σημάδια πιο νωρίς, γύρω στους 8 μήνες. Έκανε κάποιες περίεργες κινήσεις στα χέρια και αυτό μας υποψίασε. Είναι το τρίτο παιδάκι μας η Μαρία, οπότε καταλάβε αμέσως ότι κάτι δεν πάει καλά και μπήκαμε στην διαδικασία να το ψάχνουμε με γιατρούς. Πήρε αρκετό χρόνο να φτάοσυμε στο συμπέρασμα ότι πρέπει να κάνυμε γονιδιακό έλεγχο. Έτυχε η διάγνωση να μας βρ4ει όταν ήμασταν στο νοσοκομείο, ήτνα η Μαρία περίπου 1,5 ετών. Ήταν κατι που μας δυσκόλευσε πάρα πολύ, στην αρχή δεν μπορούσαμε να το διαχειριστούμε. Μαζέψαμε πολλές δυνάμεις για να φτάοσυμε στο σημείο που ειμαστε σήμερα. Να το μοιραστούμε με τον κόσμο και να προσπαθήσουμε να κάνουμε κάτι με αυτό. » εξομολογήθηκκε ο κ. Κιουζάκης.

Για αυτό τον λόγο ίδρυσαν σύλλογο για την ενημέρωση του κόσμου για αυτό το σπάνιο νόσημα.