Προγεννητικός έλεγχος για σύνδρομο down

Μια σειρά εξετάσεων στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου μπορούν να δείξουν το αποτέλεσμα

Αυχενική διαφάνεια και pap a

Ο πρώτος έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου πρέπει να γίνεται στο διάστημα μεταξύ 11-14 εβδομάδων κύησης. Στο στάδιο αυτό ελέγχονται αρκετές παράμετροι ανάπτυξης και μορφολογίας όπως το μήκος του εμβρύου, η αδρή φυσιολογική καρδιακή λειτουργία, η οστεοποίηση του κρανίου, η ύπαρξη σπονδυλικής στήλης, το στομάχι, η ουροδόχος κύστη και η σωστή διάπλαση των άκρων.
Σε αυτή τη φάση γίνεται και η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας. Η μέτρηση αυτή είναι ο πλέον αξιόπιστος δείκτης χρωμοσωμικής ή συγγενούςς ανωμαλίας όπως το σύνδρομο down. Σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, τον ορμονικό έλεγχο και την ύπαρξη φυσιολογικού ρινικού οστού η ακρίβεια της διάγνωσης φθάνει το 90-95%. Αν μια χρωμοσωμική ανωμαλία διαπιστωθεί σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης με τη λήψη δείγματος χοριακής λάχνης (δηλαδή πλακούντα) και οι γονείς αποφασίσουν να διακόψουν την κύηση για λόγους υγείας, αυτό γίνεται με πιο ανώδυνο τρόπο για την μητέρα απ' ότι αν γινόταν σε μεταγενέστερο στάδιο.

Τροφοβλάστη

Η τροφοβλάστη γίνεται μεταξύ της 10ης και 14ης εβδομάδας της κύησης. Με την τροφοβλάστη στοχεύουμε στην ανίχνευση  χρωματοσωμικών ανωμαλιών. συγγενών ή κληρονομικών ανωμαλιών  και μεταβολικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως το σύνδρομο down.

Η λήψη τροφοβλάστης  γίνεται με την  χρήση πολύ λεπτών βελόνων , με υπερηχογραφικό έλεγχο, και τοπική αναισθησία στο δέρμα, στο υποδόριο και στους μυς της κοιλιάς της εγκύου. Αφού ολοκληρωθεί η αναισθησία μια λεπτή βελόνα περνά το τοίχωμα της μήτρας και αναρροφά ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα (τροφοβλάστης) του μωρού. Το κομμάτι αυτό στέλνεται σε εργαστήρια για να γίνουν οι απαραίτητες αναλύσεις

Αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται από την 16 η εβδομάδα και έπειτα . Συνηθέστερα γίνεται  μεταξύ 16ης-18ης εβδομάδας της κύησης, λόγω της μείωσης του αριθμού των καλλιεργήσιμων κυττάρων με τη πρόοδο της ηλικίας της κύησης.

Προυποθέσεις για να γίνει η αμνιοπαρακέντηση είναι:

• Η ηλικία της μητέρας ( συνήθως άνω των 35 ετών).
• Η ύπαρξη προηγούμενου παιδιού με χρωμοσωμιακή ανωμαλία.
• Η ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών στους  γονείς  ή σε κάποιο άλλο ατόμο του στενού οικογενεια­κού  περιβάλλοντος.
• Αυξημένη αυχενική διαφάνεια ή  παθολογικό papp
• Υπερηχογραφικά ευρήματα στο β’ επιπέδου υπερη­χογράφημα, που αυξάνουν τον κίνδυνο χρωμοσωμιακής ανωμαλίας.