Ένα blog για την Ιωάννα
Δημοσιεύθηκε στις | Τελευταία Ενημέρωση
Μια γενναία μαμά θέλει να κάνει γνωστή τη νόσο SMA που θα της στερήσει το μωράκι της
Επιμέλεια Σοφία Αθανασιάδου- supermomrocks.gr
Η Φωτεινή Λεονταρίτη μου σύστησε να διαβάσω το blog μιας μαμάς…
Ήθελε να διαδώσω την ιστορία της…
Να μάθει ο κόσμος τι είναι το Sma…
Eπισκέφτηκα αμέσως το blog και η καρδιά μου ράγισε….
Δεν μπορεί να το συλλάβει το μυαλό μου ότι συμβαίνει αυτό…
Έμεινα να κοιτάζω φωτογραφίες και πραγματικά θαυμάζω αυτή την οικογένεια !
Δεν υπάρχει κάτι που να μαρτυράει αυτό που περνάει…
Η Βικη ειπε οτι ειχε 2 επιλογες η να καθισει να μιζεριασει για αυτο που της ετυχε, η να ζησει και να ρουφηξει καθε λεπτο ζωης που εχει μαζι με το αγγελουδι της την Ιωαννα…
Η ιστορία θα σας συγκλονίσει …
Ισως σας κάνει να σκεφτείτε και να επαναπροσδιορίσετε πολλά πράγματα ….
Επισκεφτείτε το blog της μικρής Ιωάννας ,ναι ναι εκείνη μας γράφει και όχι η μαμά….
Την Βικη και την Ιωαννα θα βρειτε στην σελιδα τους στο facebok
Τα παρακατω κομματα τα πηρα απο το blog της μικρουλας….
Ευχομαι ολοψυχα να πάνε όλα καλά και να διαψεύσει τους γιατρους…
Ειναι μια κουκλιτσα μαμα Βικη να την χαιρεστε!
Γειά σε όλους, με λένε Ιωάννα και είμαι 5 μηνών ακριβώς. Γεννήθηκα στις 29 Νοεμβρίου 2011 στην Αμερική αλλα η μαμά μου και ο μπαμπάς μου είναι απο τη Θεσσαλονίκη.
Όταν ήμουν 2 μήνων η μαμά μου, μου είπε πως διαγνώστηκα με μια γενετική ασθενεια που λέγεται νωτιαία μυική ατροφία τύπου 1. Είναι η νούμερο 1 γενετική αιτία θανάτου των βρεφών ηλικίας κάτω των 2, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν ποτέ ακούσει για αυτή. Περίπου 1 στα 40 άτομα είναι φορείς αυτού γονιδίου. Η ασθένεια αυτή προκαλεί μυική αδυναμία/ατροφία χωρίς να έχει καμία επίδραση στην νοητική ικανότητα.
Λοιπόν επι του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την ασθένεια και έτσι η μαμά μου και ο μπαμπάς μου αποφάσισαν πως μπορούν είτε να καθίσουν και να παρακαλοθούν πως θα φύγω ή να κάνουν τη κάθε μέρα μου μοναδική και αξέχαστη! Για αυτό λοιπόν έφτιαξα αυτό το blog, θα σας λέω πως πέρασα τη καθε μου μέρα που ελπίζω να είναι η μια καλύτερη απο την άλλη 
. Για την ώρα θα σας δειξω μερικες φωτογράφίες μου για να δείτε πόσο όμορφη είμαι, και δε το λέω αυτό επειδή είμαι μπροστά.
Με λένε Βίκυ και είμαι η μαμά της Ιωάννας
Με λένε Βίκυ και είμαι η μαμά της Ιωάννας. Ακόμα και τώρα 5 μήνες μετά ακούγεται σαν ψέμα. Η εγκυμοσύνη, η γέννα — όλα ήταν τέλεια, μέχρι που η μικρή μας έκλεισε το δεύτερο μήνα και εγινε η διάγνώση.Η ασθένεια, νωτιαία μυική ατροφία, γενετική, έγω και ο άντρας μου είμασταν φορείς χωρίς να το γνωρίζουμε, προσδόκιμο ζωής το πολύ 2 χρόνια με μέσο όρο τους 9 μήνες. Άνοιξε η γή να με καταπιεί.
Νόμιζα πώς ζούσα έναν εφιάλτη και πως κάποια στιγμή θα ξυπνήσω. Ήμουν σοκαρισμένη και ένα μεγάλο ΓΙΑΤΙ γυρνούσε στο μυαλό μου. Στο νοσοκομείο της έβαλαν ένα σωληνάκι στη μύτη για να τρέφεται και μετα απο 5 μέρες πήγαμε σπίτι, δεν υπαρχεί θεραπεία!
Μετά απο κάποιες μέρες όμως αρχίσαμε να σκεφτόμαστε διαφορετικά. Η Ιωάννα είναι δώρο για εμάς. Μας έδωσε και μας δίνει τόσες ευχάριστες στιγμές. Αυτό είναι το DNA της, αυτό ήταν από την πρώτη στιγμή που δημιουργήθηκε, δεν είχε άλλη επιλογή να έρθει στο κοσμό. Σκέφτηκα πως της αξίζει να ζεί όπως καθέ άλλο παιδί της ηλικίας της και φυσικά να έχει μια μαμά και έναν μπαμπά που την αγαπάν και της δίνουν το καλύτερο δυνατό, και αύτο θα γινόταν μόνο αν ξεπερνούσαμε τον εαυτό μας και σκεφτόμασταν την Ιωάννα και μόνο. Σκεφτήκαμε πως στεναχωριόμαστε για τον εαυτό μας, γιατί δεν ικανοποιούνται τα δικά μας όνειρα, η Ιωάννα είχε τα δικά της “σχέδια”, θα πρέπει να χαιρόμαστε την κάθε στιγμή και όχι να σκεφτόμαστε τι θα γίνει μετα. Στο κατώ κατώ της γραφής κανένας δε ξέρει τι θα γίνει στο μέλλον. Αποφασίσαμε πως μπροστά της δε θα κλάψουμε ποτέ! Η Ιώαννα μας έχει διδάξει μέσα σε ένα πολύ μικρό χρονικό διάστημα ό,τι κάποιος μαθαίνει μετά απο μια ολόκληρη ζωή.
Το blog αυτό είναι αφιερωμένο στη ζωή της!
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, (Spinal muscular atrophy, SMA) θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και έχει ως αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος.
Το 1993 πραγματοποιήθηκε μια διεθνή συνάντηση (International SMA Consortium) με σκοπό να καθορίσει τα διαγνωστικά κριτήρια της νόσου τα οποία συνοψίζονται στα παρακάτω:
- Σε όλες τις περιπτώσεις παρατηρείται αδυναμία. Η αδυναμία είναι συμμετρική κυρίως κετρομελική και συνοδεύεται από υποτονία.
- Παρατηρείται απονεύρωση η οποία επιβεβαιώνεται μετά από ηλεκτρομυογράφημα, βιοψία μυός και κλινικά κριτήρια
- Δεν πρέπει να υπάρχει συμμετοχή από το κεντρικό νευρικό σύστημα (εκτός από τους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού), αρθρογρύπωση, αδυναμία προσώπου ή οφθαλμών. Τα παραπάνω θεωρούνται και κριτήρια αποκλεισμού. Ταυτόχρονα καθιερώθηκε η εξής ταξινόμηση των διαφόρων τύπων SMA :
-
Τύπος Ηλικία Έναρξης Συμπτωμάτων Εξέλιξη 0 Εμβρυϊκή ηλικία Μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα και ελάχιστη αυτόνομη αναπνευστική ικανότητα αμέσως μετά τη γέννηση, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές I Κατά τη γέννηση ή πριν την ηλικία των 6 μηνών Δεν έχουν την ικανότητα να κάθονται ποτέ, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές II Πριν τους 18 μήνες Στέκονται και βαδίζουν μόνο υποβοηθούμενοι III a Πριν την ηλικία των 3 ετών Έχουν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια III b Μετά την ηλικία των 3 ετών Έχουν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια IV Κατά την ενηλικίωση Πιθανή μέτριας μορφής μυϊκή αδυναμία
Κληρονομικότητα
Η SMA είναι ένα γενετικό μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο δηλαδή για να εκδηλωθεί η νόσος θα πρέπει το παιδί να κληρονομήσει και από τους δύο του γονείς από ένα παθολογικό (μεταλλαγμένο) γονίδιο. Μελέτες αναφέρουν ότι 98% των περιπτώσεων φέρουν το παθολογικό γονίδιο από προηγούμενες γενιές καθώς η νόσος για να εκδηλωθεί θα πρέπει οι γονείς να είναι και δύο φορείς.
Συχνότητα
Η συχνότητα της νόσου στη λευκή φυλή είναι περίπου 1:8000. Με βάση αυτή τη συχνότητα οι φορείς υπολογίζονται σε 1:40. Στη Ελλάδα η SMA θεωρείται ότι αποτελεί το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσημα μετά την μεσογειακή αναιμία και την ινοκυστική ίνωση και αν και μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν επιδημιολογικές μελέτες.
Γενετική διαταραχή που προκαλεί το νόσημα
Στο 95% των περιπτώσεων το νόσημα οφείλεται σε ομόζυγη έλλειψη των εξωνίων 7 και/ή 8 του γονιδίου SMN1. Στην ίδια γενετική θέση υπάρχει και το αντίγραφο γονίδιο SMN2 που ενώ παρουσιάζει μεγάλη ομολογία με το SMN1 εν τούτοις άτομα που έχουν έλλειψη στα εξώνια 7 και 8 του SMN2 δεν εμφανίζουν τη νόσο. Παρόλα αυτά έχει βρεθεί, χωρίς να είναι κανόνας, ότι όπου υπάρχουν πολλά αντίγραφα γονιδίου SMN2 παρατηρείται ηπιότερη εξέλιξη της νόσου. Επίσης είναι δυνατόν εκτός από τα γονίδια SMN1 και SMN2 να ανιχνεύονται στους ασθενείς ελλείψεις και γειτονικών γονιδίων (NAIP, ) που αν και συνδέονται με βαρύτερη εκδήλωση της νόσου, όταν μεταλλάσσονται μόνο αυτά δεν δημιουργούν SMA.
Γενετική διάγνωση της νόσου στους ασθενείς
Η επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης γίνεται στο 95% των περιπτώσεων με ανάλυση DNA όπου αναζητούνται ομόζυγες ελλείψεις των εξωνίων 7 και/ή 8 του γονιδίου SMN1. Σε περίπτωση ανίχνευσης ημιζυγώτη ασθενούς (φέρει ένα αντίγραφο SMN1 αντί για δύο) που δεν δείχνει την παραπάνω έλλειψη πρέπει να αναζητούνται σημειακές μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις (1-2%) συνιστάται βιοψία μυός.
Πρόληψη της νόσου
Η πρόληψη της νόσου γίνεται με τρεις τρόπους:
- με τον προγεννητικό έλεγχο με μελέτη χοριακής λάχνης (11η εβδομάδα) ή με μελέτη αμνιακού υγρού (17η εβδομάδα)
- με την προεμφυτευτική διάγνωση όπου ελέγχονται τα έμβρυα πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα της μητέρας
- με την ανίχνευση φορέων
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Μέχρι σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος και η προεμφυτευτική διάγνωση εφαρμόζεται μόνο σε οικογένειες με μεγάλο ρίσκο εμφάνισης της νόσου εξαιτίας προηγούμενου παιδιού στην οικογένεια. Στο γενικό πληθυσμό δεν ενδείκνυται εκτός εάν υπάρχουν ενδείξεις από τον έλεγχο φορέων.
Πηγή: ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ «ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΧΩΡΕΜΕΙΟ
