Διεθνής ημέρα συνδρόμου Angelman (Άγγελμαν): Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται;

Δημοσιεύθηκε στις | Τελευταία Ενημέρωση

Από την Μαρία Ροδίτη

Κάθε χρόνο στις 15 Φεβρουαρίου πραγματοποιείται η παγκόσμια ημέρα για το Σύνδρομο Angelman, μιας  σπάνιας νευρολογικής-γενετικής  διαταραχής που επηρεάζει 1 στις 15.000 γεννήσεις  και προκαλείται από προβλήματα στο χρωμόσωμα 15. Η ημερομηνία, μάλιστα, δεν είναι τυχαία, αφού επιλέχθηκε σύμφωνα με αυτό το χρωμόσωμα και αφορά το Φεβρουάριο, που είναι ο παγκόσμιος μήνας σπάνιων παθήσεων.


Ο σκοπός της Παγκόσμιας ημέρας είναι η αύξηση της ευαισθητοποίησης και ενημέρωσης όλου του πλανήτη για την ύπαρξη του Συνδρόμου, η κινητοποίηση και ενθάρρυνση του κόσμου, ώστε να συμμετέχουν σε δράσεις με σκοπό τη συγκέντρωση κεφαλαίων για τον οργανισμό της κάθε χώρας, η προώθηση της έρευνας και των εκπαιδευτικών πόρων του οργανισμού της κάθε χώρας και η ανάμνηση των ατόμων με Σύνδρομο Angelman που έφυγαν από τη ζωή.

Ας δούμε, όμως, τι ακριβώς είναι το Σύνδρομο Angelman!

Χαρακτηριστικά

Βασικά χαρακτηριστικά ενός παιδιού που πάσχει από το σύνδρομο Angelman είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση, η επιληψία (περίπου στο 80% των περιπτώσεων), οι δυσκολίες στο συντονισμό κινήσεων, οι διαταραχές ύπνου και η έλλειψη λόγου. Ειδικότερα χαρακτηριστικά είναι τα εξής:

  • Νοητική υστέρηση (από ελαφριά έως πολύ βαριά)
  • Διαταραχές λόγου (από χρήση απλών μεμονωμένων λέξεων έως παντελή απουσία λόγου)
  • Καθυστερημένη ανάπτυξη (π.χ. στη βάδιση, στο μπουσούλημα, στον έλεγχο των σφιγκτήρων)
  • Δυσκολία στη μάσηση τροφής
  • Τρέμουλο των άκρων
  • Αταξία βαδίσματος και δυσκολία κίνησης
  • Υπερκινητικότητα
  • Μικρό εύρος προσοχής
  • Στραβισμός

Επίσης, τα παιδιά με το σύνδρομο Angelman έχουν συνήθως χαρούμενη και κοινωνική συμπεριφορά, χαμογελούν συχνά και χτυπούν τα χέρια. Συχνά, παρουσιάζεται υπερδραστηριότητα, φαίνεται ότι αγαπούν αρκετά το νερό, ενώ συνήθως χρειάζονται λιγότερο ύπνο από το αναμενόμενο για την ηλικία τους. Με την πάροδο του χρόνου, όμως, συνήθως ο ύπνος αποκαθίσταται. Στα σωματικά σημάδια, συνήθως, περιλαμβάνονται το προεξέχον σαγόνι, το πλατύ χαμόγελο, τα «πυρρόξανθα» μαλλιά και η σκολίωση σπονδυλικής στήλης, ενώ το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό.

Το σύνδρομο Angelman ανιχνεύεται με μεγάλη δυσκολία κατά τη γέννηση του παιδιού, καθώς τα περισσότερα χαρακτηριστικά του αφορούν την ανάπτυξη παρά την εμφάνιση. Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου γίνονται συνήθως αντιληπτά μεταξύ 6 και 12 μηνών, όπου και παρατηρείται μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού (π.χ. μπουσούλημα, μπαμπάλισμα κλπ), ενώ τα υπόλοιπα σημάδια ξεκινούν να γίνονται εμφανή τα πρώτα παιδικά χρόνια, συνήθως,  από τα 4 έως τα 7 έτη.

Διάγνωση

«Η διάγνωση του συνδρόμου συνήθως γίνεται από ειδικό αναπτυξιολόγο ή/και παιδοψυχίατρο, που στη συνέχεια  δίνει τις απαραίτητες κατευθύνσεις για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο αυτό, αλλά μπορούμε να παρέμβουμε με ειδικές θεραπείες και να τροποποιήσουμε/βελτιώσουμε συμπεριφορές. Τέτοιες ειδικές θεραπείες, συνήθως,  περιλαμβάνουν  τη λογοθεραπεία, την εργοθεραπεία, την ειδική διαπαιδαγώγηση, τη φυσικοθεραπεία, τη θεραπεία συμπεριφοράς  και τη φαρμακευτική αγωγή (για την αντιμετώπιση των επιληψιών)», επισημαίνει η ψυχολόγος Μαρία Δάρα.

Το Σύνδρομο Angelman  στην Ελλάδα

Μέχρι στιγμής στην Ελλάδα, σε αντίθεση με άλλες χώρες, δεν υπάρχει μια οργάνωση που να εκπροσωπεί το Σύνδρομο Angelman. Θα ήταν χρήσιμο και ανακουφιστικό για τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν αυτές τις δυσκολίες να έχουν την ευκαιρία να ανατρέξουν κάπου για να ενημερωθούν, να μοιραστούν με άλλες οικογένειες τις σκέψεις τους και να βοηθηθούν.

To 2015, ενόψει της Παγκόσμιας Ημέρας, έγινε η επίσημη έναρξη της ελληνικής ιστοσελίδας που αφορά το Σύνδρομο Angelman (www.angelman-syndrome.gr), με σκοπό την ενημέρωση οικογενειών που έχουν στο περιβάλλον τους άτομα με το σύνδρομο.

Το παράδειγμα της οικογένειας Κουρκουτά

Μία μητέρα από τη Θεσσαλονίκη αφηγείται τη ζωή της με την κόρη της, Όλια, η οποία πάσχει από το σύνδρομο Angelman. «Πάντα θαύμαζα τις οικογένειες που είχαν παιδιά με ειδικές ανάγκες και έλεγα ότι για αυτά τα άτομα είναι δύσκολο να ζουν στην Ελλάδα, καθώς απλά πράγματα, όπως η πρόνοια του κράτους, πρέπει να τα φροντίσει ο καθένας μόνος του.

Το 2014 και έπειτα από μια σειρά εξειδικευμένων εξετάσεων, ανακαλύψαμε ότι η κορούλα μας, η Όλια, έπασχε από το σύνδρομο Angelman.  Από τη στιγμή που πήραμε τα αποτελέσματα, ήμασταν σίγουροι ότι κάποιο πρόβλημα υπάρχει, αλλά δεν ξέραμε ότι θα ήταν τόσο σοβαρό. Ο κόσμος μας γκρεμίστηκε. Ερωτήσεις όπως ΄΄Θα καταφέρει να πάει σε κανονικό σχολείο;΄΄, ΄΄θα είναι αυτόνομη;΄΄, ταλάνιζαν το μυαλό μου. Έκλαιγα πολύ και την ίδια στιγμή προσπαθούσα να είμαι ήρεμη και θετική, γιατί είχα ένα ακόμα παιδί που με χρειαζόταν, τη Δανάη, που τότε ήταν 4 μηνών  και έπρεπε να τη θηλάσω κιόλας.

Ένα χρόνο μετά τη διάγνωση του συνδρόμου, τελικά, η ζωή μας δεν άλλαξε πολύ. Ναι, έχουμε πολλές θεραπείες εντός της εβδομάδας, αντί για μαθήματα μπαλέτου ή ζωγραφικής, αλλά δεν ήρθε το τέλος του κόσμου. Έχω συναντήσει καταπληκτικούς ανθρώπους που με υποστήριξαν και μου έδειξαν ότι δεν είμαι μόνη. Αισθάνομαι δυνατή και ότι μπορώ να ξεπεράσω τα πάντα. Ο άγγελός μας είναι 6 ετών πλέον. Συνεχίζει να δείχνει το πάθος της για τη ζωή και θέλει να επιτύχει νέα πράγματα κάθε μέρα. Η πιο χαρούμενη στιγμή ήταν όταν ήταν 3 ετών και έκανε τα πρώτα της ανεξάρτητα βήματα! Όχι πολλά, έκανε 6-7 βήματα, αλλά ήταν η αρχή.

Είναι πολύ έξυπνη. Ανταποκρίνεται κανονικά στις εντολές που της δίνουμε. Αν είναι για πράγματα που απολαμβάνει, τότε τα κάνει όλα τέλεια, αλλά όταν δεν ενδιαφέρεται μας αγνοεί. Έτσι, με πολλή δουλειά, ξέρω ότι μια μέρα θα μπορεί να κάνει πολλά από μόνη της. Ευτυχώς, είμαστε τυχεροί ,επειδή δεν παθαίνει επιληπτικές κρίσεις. Βέβαια, ακολουθούμε  αγωγή φαρμάκων για την επιληψία (όταν πήραμε τη διάγνωση της, είχε δύο σύντομες κρίσεις).

Έχει καταφέρει να είναι λιγότερο υπερκινητική, να παρακολουθεί σύντομα θεατρικά σκετσάκια και να κάθεται να τρώει στην παιδική τραπεζαρία. Μπορεί να παίξει με τη μικρή αδελφή της. Είναι αξιολάτρευτο να βλέπεις τις δυο τους μαζί. Ακόμη και όταν η Όλια αγκαλιάζει τη Δανάη και όπως μπορείτε να φανταστείτε το κάνει με αδέξιο τρόπο-, η Δανάη γελάει και τις περισσότερες φορές δείχνει να το απολαμβάνει.

Πρόσφατα συνειδητοποίησα ότι το μεγαλύτερο άγχος μου δεν έχει να κάνει με το παιδί με το σύνδρομο Angelman, αλλά με το ότι είναι δύσκολο να έχει κανείς παιδί με ειδικές ανάγκες στην Ελλάδα. Η Ελλάδα είναι μια μικρή χώρα, γεμάτη από ομορφιές , ήλιο και γεμάτη φιλικούς και ανοιχτούς ανθρώπους, αλλά αυτό δεν αρκεί. Δυστυχώς, οι διαδικασίες, η νομοθεσία σχετικά με τους ανθρώπους με ειδικές ανάγκες και οι σχολικές επιλογές δεν είναι σαφείς και εύκολο να βρεθούν. Σε άλλες χώρες υπάρχουν πολλές επιλογές για τα σχολεία, την καθημερινή φροντίδα στο σπίτι και αντιμετωπίζονται προβλήματα όπως αυτά. Δυστυχώς, αυτό δε συμβαίνει στη χώρα μας. Στη Θεσσαλονίκη, όπου ζούμε, υπάρχουν μόνο τέσσερα παιδιά με το σύνδρομο Angelman. Στην Αθήνα υπάρχουν περισσότερες περιπτώσεις, αλλά όχι πολλές.

Έτσι, δεν υπάρχει ακόμη οργανισμός ή ιστότοπος. αλλά αυτό σχεδόν αλλάζει. Με μερικές άλλες μητέρες εργάστηκα σκληρά και δημιούργησα την πρώτη ελληνική ιστοσελίδα (www.angelman-syndrome.gr) η οποία ξεκίνησε στις 15 Φεβρουαρίου 2105, ανήμερα της Διεθνούς Ημέρας Angelman!  Ο επόμενος στόχος μας είναι να δημιουργήσουμε έναν οργανισμό στην Ελλάδα και πραγματικά ελπίζω ότι τα επόμενα χρόνια ο ελληνικός οργανισμός θα μπορέσει να συγκεντρώσει κεφάλαια για να τα δωρίσει για το διεθνή στόχο της εξεύρεσης θεραπείας».